MUTAÇÃO DO GENE DA MTHFR
Instruções para paciente
ÚLTIMA ATUALIZAÇÃO: 08/03/2013 16:09:37PALAVRAS CHAVES
MTHFR
C677T GENE
Mutação da Enzima Conversora da Homocisteina
ÁREA
GENETICA HUMANA - DNA
CONDIÇÕES
- Sangue Total (EDTA) - ou - Saliva (Swab bucal).
VOLUME RECOMENDÁVEL
- 2,0 mL de sangue total ou 1 swab bucal de cada indivíduo.
COLETA
- Colher os exames do setor de Genética em tubo separado dos demais
setores.
CONSERVAÇÃO
- Sangue: Até 2 dias em temperatura ambiente ou até 7 dias refrigerado
entre 2 e 8 °C.
- Swab: Até 5 dias em temperatura ambiente.
CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO
- Amostra hemolisada.
- Amostra coagulado.
COMENTÁRIOS
O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose
venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase está associada ao
aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína.
Trombose é uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de
coagulação, ativação de plaquetas e parede vascular sanguínea. O termo trombofilia define
a predisposição a trombose, devido a fatores genéticos e adquiridos.
O Fator V Leiden resulta na resistência do FV a clivagem pela proteína C ativada,
aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou
heterozigose dessa mutação. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombótico sete
vezes maior e os homozigotos ate 80% maior do que indivíduos controle. Os eventos
trombóticos relacionados a esta mutação são comumente de origem venosa, acometendo
principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema
porta, veias superficiais e cerebrais.
A mutação G20210A no gene da Protrombina acarreta elevação nos níveis plasmáticos desta
proteína na ordem de 30%, resultando na formação aumentada de trombina e consequente
coagulação exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em
comparação a população em geral. Este polimorfismo também predispõe a embolia pulmonar e
trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem também um risco de trombose
arterial. A variante termolábil da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) e uma
responsável genética pela deficiente conversão de homocisteína em cistationina, causando a
hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doenças vasculares,
incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente
cerebral vascular. Estudos de meta-análise reforçam a importância da hiperhomocisteinemia
como fator de risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou em
conjunto destes polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e
deve direcionar o individuo portador a medidas de prevenção.
FORMATO DE RESULTADO
Visualiza método e valor de referência
MARCAÇÃO (a partir da entrada do material no setor técnico)
Diariamente ate as 10:00 hs, prazo: 6 dias uteis apos as 18:30 hs
* Para exames provenientes da CAL considerar data de entrada como 12h após data de recebimento do material; tempo de transporte = 6h
** Considerar segunda-feira à sexta-feira como dias úteis.