FATOR V DE LEIDEN G1691A E PROTROMBINA G20210A PESQUISA DE MUTAÇÃO
Instruções para paciente
COLETA- Colher os exames do setor de Genetica em tubo separado dos demais setores.
- Swab bucal, solucao conservante fornecida pelo IHP.
CONSERVAÇÃO
- Sangue: Ate 2 dias a temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 e 8o C.
- Saliva: Ate 2 dias refrigerado entre 2 e 8o C.
CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO
- Material hemolisado.
- Material coagulado.
COMENTÁRIOS
O Fator V Leiden e a mutacao no gene da protrombina estao associados ao risco de Trombose venosa, ja a mutacao no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase esta associada ao aumento do risco de doenca coronariana e ao aumento dos niveis de homocisteina.
Trombose e uma desordem multifatorial, resultante de anormalidades no sistema de coagulacao, ativacao de plaquetas e parede vascular sanguinea. O termo trombofilia define a predisposicao a trombose, devido a fatores geneticos e adquiridos.
O Fator V Leiden resulta na resistencia do FV a clivagem pela proteina C ativada, aumentando o risco de eventos vasoclusivos venosos, em portadores em homozigose ou heterozigose dessa mutacao. Os pacientes heterozigotos possuem um risco trombotico sete vezes maior e os homozigotos ate 80% maior do que individuos controle. Os eventos tromboticos relacionados a esta mutacao sao comumente de origem venosa, acometendo principalmente vasos profundos de membros inferiores e menos frequentemente o sistema porta, veias superficiais e cerebrais.
A mutacao G20210A no gene da Protrombina acarreta elevacao nos niveis plasmaticos desta proteina na ordem de 30%, resultando na formacao aumentada de trombina e consequente coagulacao exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em comparacao a populacao em geral. Este polimorfismo tambem predispoe a embolia pulmonar e trombose venosa cerebral, sendo que alguns autores sugerem tambem um risco de trombose arterial. A variante termolabil da metileno tetra-hidrofolato redutase (MTHFR) e uma responsavel genetica pela deficiente conversao de homocisteina em cistationina, causando a hiperhomocisteinemia. Isto constitui fator de risco isolado para doencas vasculares, incluindo a doença arterial coronariana, o tromboembolismo venoso e arterial e o acidente cerebral vascular. Estudos de meta-analise reforcam a importancia da hiper- homocisteinemia como fator de risco para o tromboembolismo venoso. Em suma, a presença isolada ou em conjunto destes polimorfismos deve ser vista como um fator predisponente a trombofilia e deve direcionar o individuo portador a medidas de prevencao.